Penyakit senyap

SAYA ada menerima pertanyaan seorang gadis yang risau selepas dimaklumkan tunangnya seorang adiknya disahkan doktor sebuah hospital kerajaan sebagai pembawa penyakit talasemia. Doktor yang merawatnya itu menyarankan seisi keluarga menjalani ujian darah kerana ia adalah penyakit keturunan. Si gadis juga risau kemungkinan bakal anaknya boleh menghidap penyakit itu serta mungkinkah ada cara untuk mengatasi.

Untuk makluman semua, talasemia adalah sejenis penyakit genetik yang mana penghasilan struktur hemoglobin di dalam sel darah merah yang tidak normal. Hemoglobin ini terdiri daripada dua rantaian protein globulin yang utama iaitu alpha dan beta.

Ada beberapa jenis penyakit talasemia iaitu talasemia alpha (a) dan talasemia beta (ß). Seseorang boleh mewarisi satu gen daripada ibu atau bapa dan menjadi pembawa talasemia minor. Sementara itu sekiranya mewarisi dua gen iaitu setiap satu daripada ibu dan bapanya maka mereka akan menghidap talasemia major.

Kecacatan gen pada pesakit talasemia akan menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal dan tidak mencukupi. Hemoglobin adalah komponen darah yang mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Kesan kekurangan sel darah merah yang normal, pesakit akan kelihatan pucat disebabkan paras hemoglobin yang rendah. Keadaan ini juga dipanggil anemia bagi pesakit jenis talasemia major.

Majoriti pesakit talasemia minor pula tidak menyedari mereka adalah pembawa gen ini sehinggalah mereka menjalani ujian darah ataupun mereka mempunyai anak yang disahkan menghidap talasemia major. Anak yang lahir sebagai talasemia major akan menunjukkan simptom apabila mencapai usia 3-18 bulan.

Apa yang pasti, pesakit memerlukan pemindahan darah setiap 6 – 8 minggu sepanjang hayatnya. Transfusi darah yang berterusan boleh menyebabkan zat besi berkumpul secara berlebihan di dalam tubuh dan ia dapat dikeluarkan menerusi kaedah chelation therapy.

Jika seseorang pesakit talasemia minor berkahwin dengan seorang yang normal, ada 50 peratus kemungkinan anak yang dikandung akan menjadi pembawa talasemia minor dan 50 peratus lagi normal. Manakala jika kedua-dua suami isteri adalah pembawa talasemia minor, ada 50 peratus kemungkinan anak yang dikandung menjadi pembawa, 25 peratus kemungkinan akan menghidap penyakit talasemia major dan 25 peratus lagi dilahirkan normal.

Di Malaysia, penyakit talasemia adalah masalah kesihatan yang besar yang mana kira-kira 3 – 5 peratus daripada penduduk kita adalah pembawa pe-nyakit ini. Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) sudah memulakan Program Saringan Talasemia Kebangsaan sebagai program kawalan dan langkah pencegahan. Di antara objektif program ini adalah untuk mengesan pembawa gen talasemia, menyedarkan masyarakat mengenai kadar kematian kes talasemia serta impak penyakit itu kepada individu, keluarga dan komuniti.

Saringan penyakit ini dapat dilakukan dengan mengambil darah sebanyak 2.5 mililiter untuk ujian darah ÔFull Blood Count.Õ Julat normal hemoglo-bin 3-18 g/dL. Sekiranya didapati hemoglobin (Hb) rendah dan parameter Mean Corpuscular Haemogolobin (MCH) adalah < 27pg, ada kemungkinan pesakit menghidapi anemia dan rawatan yang sewajarnya akan diberikan.

Jika pesakit tidak memberi sebarang respon kepada zat besi yang diberikan atau bagi individu yang mempunyai Hb normal tetapi MCH < 27pg, ujian lanjutan analisis hemoglobin akan dijalankan. Melalui kaedah ini, talasemia beta dan beberapa jenis talasemia hemoglobinopati yang lain seperti Hb E, Sickle cells, Hb Constant Spring boleh dikenal pasti. Diagnosis untuk Talasemia Alpha pula hanya boleh dilakukan melalui kaedah Polymerase Chain Reaction (PCR) iaitu suatu ujian analisis DNA.

Bagi ibu hamil yang mana kedua-dua pasangan adalah pembawa gen talasemia, ujian pranatal diagnosis boleh dijalankan dengan mengambil darah janin, cecair amniotik atau korionik villi bagi ujian analisis DNA. Amatlah digalakkan agar mereka yang mengetahui pasangan atau ahli keluarganya menghidap atau pembawa talasemia berjumpa doktor dan membuat ujian saringan.